Genética Humana

• Esta cuarta edición ha seguido el mismo plan general que existió en las ediciones anteriores: el desarrollo inicial de conceptos básicos, el tratamiento de patrones mendelianos ejemplificados en enfermedades paradigmáticas, el tratamiento de los trastornos genéticos de proteínas enzimáticas y de proteínas estructurales, la citogenética y finalmente la genética de los tumores y un capítulo sobre Bioética.
• Se ha priorizado el tratamiento de los nuevos tópicos, se ha incorporado la descripción de los nuevos adelantos en las técnicas moleculares de la genética, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores, y los adelantos en la comprensión de la patogenia de muchas enfermedades, incluyendo las ciliopatias genéticas, las microdeleciones y la infertilidad genética.

Provee al estudiante los fundamentos de la Genética Humana actual en forma clara y precisa.

Esta tercera edición acompaña los trascendentes cambios ocurridos en los estudios genéticos del último quinquenio.

Se han incluido siete nuevos capítulos, numerosas ilustraciones, enriquecido otros capítulos con actualizaciones que los complementan e incorporado información sobre los resultados de la decodificación completa del genoma humano.

El capítulo inicial presenta un panorama global de la Genética Humana en forma sencilla e introduce al mismo tiempo muchos de los conceptos y términos básicos de la especialidad. Un capítulo completo dedicado a las genodermatosis ejemplifica el grado de profundidad alcanzado por la Genética en las especialidades médicas y los tres finales realizan un enfoque integrador con la fisiopatología, en las áreas de la pigmentación, la regulación de la masa corporal y los síndromes progeroides.

La organización de este libro, desde su primera edición, ha sido innovadora respecto a los textos en cualquier idioma.