Genética Médica
Lo esencial de un vistazo
EAN9788479033958
Número de páginas232
EncuadernaciónRústica
Número de edición3
Año©2015
Medidas21.98 x 27.09 cm
El formato digital de una publicación incluye contenidos interactivos y material multimedia para el enriquecimiento de su lectura.
EAN9788498359633
Número de páginas232
Número de edición3
Año©2015
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- Expone los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas
- Cada temas se presenta con un diseño a doble página, diagramas claros y sencillos y textos explicativos concretos.
- La estructura de la obra ha sido totalmente revisada para hacer más accesible su contenido.
- Los contenidos se han actualizado y se incluyen los últimos avances en el campo, abordando de manera clara y concisa, las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento.
Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.
Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.
La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavía más accesible. Entre sus características destacan:
● Capítulos sobre identificación de genes, características biológicas del cáncer y técnicas genómicas para su diagnóstico y tratamiento, así como anomalías cardíacas durante el desarrollo
● Una sección extensa sobre genética y bioquímica
● Una sección dedicada al estudio de casos
● Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación
El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.
Resulta idóneo para estudiantes de Medicina, Biología molecular, Genética y asesoramiento genético.
Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1: Introducción
- El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
- Elaboración de árboles genealógicos
- Las leyes de Mendel
- Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
- Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
- Herencia autosómica recesiva: principios
- Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
- Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
- Aspectos de la dominancia
- Herencia ligada a los cromosomas X e Y
- Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
- Herencia mitocondrial
- Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
- La célula
- Los cromosomas
- El ciclo celular
- Características bioquímicas del ciclo celular
- Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
- Estructura del DNA
- Replicación del DNA
- Estructura de los genes
- Producción de RNA mensajero
- RNA no codificante
- Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
- Tipos de alteraciones genéticas
- Mutagénesis y reparación del DNA
- Impronta genómica
- Mutación dinámica
- Polimorfismo normal
- Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
- Ligamiento genético y asociación de genes
- Mapeo físico de genes
- Identificación de los genes
- Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
- Análisis cromosómico
- Aneuploidias cromosómicas
- Aneuploidias de los cromosomas sexuales
- Alteraciones estructurales de los cromosomas
- Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
- Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
- Embriología humana: generalidades
- Patrones corporales
- Diferenciación sexual
- Alteraciones de la determinación sexual
- Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco
- Malformaciones congénitas en el período fetal
- Desarrollo del corazón
- Anomalías cardíacas
- Desarrollo facial y dismorfología
Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
- Principios de las enfermedades multifactoriales
- Enfermedades multifactoriales en la infancia
- Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
- Estudios de gemelos
Parte 10: Cáncer
- La cascada de transducción de señales
- Las ocho características distintivas del cáncer
- Cánceres familiares
- Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11: Genética bioquímica
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
- Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
- Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
- Diagnóstico bioquímico
Parte 12: Inmunogenética
- Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
- Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
- Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13: Diagnóstico molecular
- Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
- Secuenciación del DNA
- La reacción en cadena de la polimerasa
- Perfil de DNA
Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
- Asesoramiento genético reproductivo
- Evaluación prenatal
- Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
- Tratamiento de las enfermedades genéticas
- Aspectos éticos y sociales en genética clínica
Casos prácticos de autoevaluación: preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información
