Dorian J. Pritchard,Bruce R. Korf

Genética Médica

Lo esencial de un vistazo

  • isbn 9788479033958

  • Páginas 232

  • Maquetación Rústica

  • Medidas 21 x 28 cm

  • Edición

  • Año ©2015

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  • Libro en formato electrónico, con herramientas que enriquecen la lectura; puede acceder a los contenidos desde el índice, apoyarse en el buscador semántico, la identificación en miniatura, capacidad de crear notas y observaciones personales para su posterior visualización.

  • isbn 9788498359633

  • Páginas 232

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Papel

Libro + ebook

  • Expone los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas
  • Cada temas se presenta con un diseño a doble página, diagramas claros y sencillos y textos explicativos concretos.
  • La estructura de la obra ha sido totalmente revisada para hacer más accesible su contenido.
  • Los contenidos se han actualizado y se incluyen los últimos avances en el campo, abordando de manera clara y concisa, las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento.

Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.

Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.

La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavía más accesible. Entre sus características destacan:

● Capítulos sobre identificación de genes, características biológicas del cáncer y técnicas genómicas para su diagnóstico y tratamiento, así como anomalías cardíacas durante el desarrollo

● Una sección extensa sobre genética y bioquímica

● Una sección dedicada al estudio de casos

● Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación

El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.

Resulta idóneo para estudiantes de Medicina, Biología molecular, Genética y asesoramiento genético.

Prólogo de la primera edición

Prólogo de la tercera edición

Agradecimientos

Lista de abreviaturas

Parte 1: Introducción

  1. El lugar de la genética en la medicina

Parte 2: El enfoque mendeliano

  1. Elaboración de árboles genealógicos

  2. Las leyes de Mendel

  3. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética

  4. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos

  5. Herencia autosómica recesiva: principios

  6. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes

  7. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales

  8. Aspectos de la dominancia

  9. Herencia ligada a los cromosomas X e Y

  10. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos

  11. Herencia mitocondrial

  12. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas

Parte 3: Biología celular básica

  1. La célula

  2. Los cromosomas

  3. El ciclo celular

  4. Características bioquímicas del ciclo celular

  5. Gametogénesis

Parte 4: Biología molecular básica

  1. Estructura del DNA

  2. Replicación del DNA

  3. Estructura de los genes

  4. Producción de RNA mensajero

  5. RNA no codificante

  6. Síntesis de proteínas

Parte 5: Variación genética

  1. Tipos de alteraciones genéticas

  2. Mutagénesis y reparación del DNA

  3. Impronta genómica

  4. Mutación dinámica

  5. Polimorfismo normal

  6. Frecuencia alélica

Parte 6: Organización del genoma humano

  1. Ligamiento genético y asociación de genes

  2. Mapeo físico de genes

  3. Identificación de los genes

  4. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes

Parte 7: Citogenética

  1. Análisis cromosómico

  2. Aneuploidias cromosómicas

  3. Aneuploidias de los cromosomas sexuales

  4. Alteraciones estructurales de los cromosomas

  5. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos

  6. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos

Parte 8: Embriología y anomalías congénitas

  1. Embriología humana: generalidades

  2. Patrones corporales

  3. Diferenciación sexual

  4. Alteraciones de la determinación sexual

  5. Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco

  6. Malformaciones congénitas en el período fetal

  7. Desarrollo del corazón

  8. Anomalías cardíacas

  9. Desarrollo facial y dismorfología

Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos

  1. Principios de las enfermedades multifactoriales

  2. Enfermedades multifactoriales en la infancia

  3. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta

  4. Estudios de gemelos

Parte 10: Cáncer

  1. La cascada de transducción de señales

  2. Las ocho características distintivas del cáncer

  3. Cánceres familiares

  4. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer

Parte 11: Genética bioquímica

  1. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

  2. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

  3. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos

  4. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea

  5. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis

  6. Diagnóstico bioquímico

Parte 12: Inmunogenética

  1. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares

  2. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario

  3. Autoinmunidad, HLA y trasplantes

Parte 13: Diagnóstico molecular

  1. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA

  2. Secuenciación del DNA

  3. La reacción en cadena de la polimerasa

  4. Perfil de DNA

Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales

  1. Asesoramiento genético reproductivo

  2. Evaluación prenatal

  3. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades

  4. Tratamiento de las enfermedades genéticas

  5. Aspectos éticos y sociales en genética clínica

Casos prácticos de autoevaluación: preguntas

Casos prácticos de autoevaluación: respuestas

Glosario

Apéndice 1: el cariotipo humano

Apéndice 2: fuentes y recursos de información