Alberto Juan Solari

Genética Humana

Fundamentos y aplicaciones en Medicina

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  • isbn 9789500696241

  • Páginas 556

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  • Medidas 18 x 25 cm

  • Edición

  • Año ©2011

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  • Libro en formato digital, con herramientas que enriquecen la lectura; acceda a los contenidos desde el índice, apóyese en la identificación en miniatura, en el buscador semántico y en la capacidad de crear notas y observaciones personales para su posterior visualización.

  • isbn 9789500605687

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  • No se quede en el ayer, la genética es el mañana en la comprensión de la enfermedad.

  • La 4º edición del que ya es un básico en toda biblioteca médica. Desde las bases de la genética clásica a las ciliopatías. Un recorrido completo por los conocimientos de genética que estudiantes y clínicos esperaban.

  • Si no solo le es imposible estar al día en genética si no que además ya no entiende mucho de lo que los artículos médicos hablan este es su libro. La patógena del futuro no se entenderá sin la genética, la medicina del futuro no se ejercerá sin saber genética.

  • Lo último en Genética explicado de forma razonada y didáctica, con ejemplos claros y diagramas completamente originales. Una nueva ciencia necesita un buen material para asimilarla.

  • Múltiples paneles que a modo de diapositivas complementan el texto. Objetivos al inicio del tema, resúmenes al final de cada capítulo. Todo el trabajo esta hecho para usted...ahora solo queda estudiarlo.

  • Un libro hecho por expertos para los no expertos, estudiantes, clínicos y todo el que necesita de la genética, conocimiento transversal hoy día para muchas especialidades médicas.

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está cada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina.

Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de muchas afecciones.

Entre sus características sobresalientes se destacan:

-Una revisión y actualización de los contenidos junto con la inclusión de los últimos avances en estudios genéticos.

-Nuevos capítulos sobre “Genética del desarrollo embrionario y cliopatías”, “Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del x frágil” y “Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana”.

-Paneles con datos importantes que complementan la información de los capítulos.

-Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana.

Se ha priorizado el tratamiento de los nuevos tópicos y conceptos propios de estos últimos años antes que el detalle de la genética de tejidos y procesos especiales. De esta manera se ha incorporado la descripción de los nuevos adelantos en las técnicas moleculares de la Genética, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores, y los adelantos en la comprensión de la patogenia de muchas enfermedades, incluyendo las ciliopatías genéticas, las microdeleciones y la infertilidad genética.

Con quince años de trayectoria en el mercado, esta cuarta edición constituye un texto ágil y práctico que brindará al estudiante y al profesional los conceptos básicos fundamentales de la Genética Humana actual.

Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana

Cap. 2. Conceptos básicos

Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular

Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas

Cap. .5 Información genética

Cap. 6. La organización del genoma humano

Cap. 7. Regulación de la expresión génica

Cap. 8. Mutación

Cap. 9. Patrones de herencia humana

Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales.

Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis

Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad

Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia

Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo

Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales

Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías

Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías

Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil

Cap. 19. Genética de los tumores

Cap. 20. Aspéctos éticos, sociales y legales en genética humana

Glosario

Apéndice 1 . Advertencias importantes para adquirir informacuón adicional sobre adelantos em Genética humana y médica a través de internet

Apéndice 2 . Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para citogenética humana

Indice analítico